| La osteopetrosis hace referencia a un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una reducción de la resorción ósea osteoclastica, que produce una esclerosis esquelética simétrica difusa. La osteopetrosis también conocida como la enfermedad de los huesos marmóreos o enfermedad de Albers-Schônberg, se divide según el patrón hereditario y el cuadro clínico. El tipo maligno autosómico recesivo y el tipo benigno autosómico dominante son las variantes más comunes. En este artículo se presentan dos casos de pacientes que fallecieron en los servicios de hospitalización del Hospital Nacional de Niños “Benjamín Bloom”, en El Salvador, cuyas causas de muerte no fueron determinadas ni sospechadas hasta que fueron sometidos a estudio de autopsia en el Departamento de Anatomia Patologica, método por el cual se llego al diagnóstico de osteopetrosis maligna. ( -variante autonómica recesiva).En las estadísticas de Salud Publica de El Salvador, no existen reportes de esta enfermedad, y en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom (HNNBB), el cual es el único centro pediátrico de atención infantil y de referencia nacional en un país con alrededor de 5 millones de habitantes en 21,000 Km2, durante los últimos años (2007, 2008, 2009), se han reportado 3 casos de pacientes con formas “malignas” de la enfermedad, que se encuentran vivos, son menores de 5 años, y han generado 42 consultas consecutivas en el Servicio de Hematología hasta la fecha. En los archivos de biopsias quirúrgicas y autopsias del Departamento de Anatomía Patológica del HNNBB, se tienen reportes de pocos casos diagnosticados en biopsias quirúrgicas de médula ósea desde 1996, y ninguno en autopsias. El primer caso a describir es el de una paciente quien en Mayo de 2007, llegó al Departamento de Anatomía Patológica para su estudio de autópsico , solicitado por el médico tratante y autorizado por los padres. La autopsia se realizó al cadáver de una niña, que falleció a los tres meses de vida, luego de 52 días de hospitalización, y en quien nunca se logró un diagnóstico definitivo de la anemia y hepatoesplenomegalia que la aquejaba, falleciendo en el curso de un fallo medular agudo y desnutrición, consignando además como causa clínica de muerte: “sospecha de malignidad”. El segundo caso ocurrió en 2008, siendo este un neonato prematuro quien falleció en el segundo día de vida, por sospecha de sepsis neonatal, encontrándose la osteopetrosis durante el estudio de autopsia, y cuya causa de muerte fue una inmadurez pulmonar de órganos y sistemas. El propósito de reportar ambos casos es dar a conocer que este tipo de enfermedades raras se presenta en nuestra población infantil salvadoreña, tanto en la forma “benigna” como la “maligna”; y que el médico pediatra no está muy familiarizado con la epidemiologia nacional de la misma, no logra discriminar el padecimiento de otros más frecuentes sólo en base a una descripción clínica característica, y el país debido a los constantes problemas económicos y la falta de un sólido programa Nacional de Salud, aún no cuenta con el desarrollo tecnológico mínimo para diagnosticarlo. Por lo tanto, esta enfermedad puede pasar desapercibida para el pediatra entrenado y aun para el especialista, como en estos dos casos, especialmente cuando se manifiesta con sintomatología muy sutil a una edad tan temprana. Palabras clave: Anemia, Trombocitopenia, Osteopetrosis, autopsia, médula ósea, trasplante de médula ósea |
| Esta enfermedad pone de manifiesto las enormes limitantes que existen como país, ante padecimientos como este en lo que se refiere a su correcto diagnostico, tratamiento y prevención. Debido al deterioro marcado de nuestro sistema nacional de salud, no tenemos idea de cuántos casos han pasado desapercibidos en los hospitales nacionales, y lo lejos que esta el mismo en tener la capacidad de resolver este problema, en una nación en donde aún se lucha con muertes debidas a causas prevenibles como la diarrea y padecimientos infecciosos como el dengue. La importancia del reporte de estos dos casos, se magnifica y hace reflexionar a los que trabajamos en las instituciones de salud, para que se divulgue la existencia de estas enfermedades en la población salvadoreña, y apoyar en la educación continuada del gremio médico al servicio del pueblo de El Salvador, para que se esfuerce en reconocerlas y diagnosticarlas. |
